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• 良性遗传性舞蹈病
• 帕金森病-痴呆-肌萎缩侧索硬化症
• 舌下神经交叉瘫综合征
• 显性遗传的感觉神经病
• 纹状体黑质变性
• 先天性疼痛失示意能及听力缺失
• 先天性外展神经一面神经麻痹综合征