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• 伴共济失调和毛细管血管扩张的免疫缺陷
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• 闭塞性细支气管炎伴机化性肺炎
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• 苯丙酮尿症Ⅱ型

• 丙酮酸羧化酶缺乏症
• 丙型肝炎病毒相关肾炎
• 白细胞过氧化物酶缺乏及巨幼红细胞贫血综合征
• 白细胞异常-白化病综合征
• 白血病微小残留病
• 不稳定血红蛋白病
• 伴高IgM性联免疫缺陷
• 伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷
• Bartter综合征
• 不能分类的慢性骨髓增殖性疾病
• 不自主动作综合征
• 丙酮酸激酶缺乏症
• 不典型慢性髓系白血病
• 不能分类的骨髓增生疾病
• 白塞综合征肾损害
• 半乳糖脑苷类脂沉积病
• 不适当窦性心动过速
• 半乳糖激酶缺乏
• 苯丙氨酸血症的变异型
• 病毒性肺炎血清梅毒反应阳性综合征

• 贝赫切特综合征
• 杯状病毒性胃肠炎
• 病毒性心包炎
• 播散性嗜酸粒细胞增多性胶原病
• 丙型肝炎病毒感染与肾小球肾炎
• 变异型预激综合征
• 鼻旁窦支气管综合征
• 白塞病性巩膜炎
• 白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 白血病伴发的精神障碍
• 伴纤维囊性骨炎的假性甲状旁腺功能低下症
• 包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
• 薄肾小球基底膜病
• 白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
• 白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
• 变应性亚败血症综合征
• 病毒相关吞噬血细胞综合征
• 播散性脂肪肉芽肿综合征
• 病毒性脑膜炎
• 不稳定型心绞痛