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• 慢性近端脊髓性肌萎缩
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• 脑-面血管瘤病
• 黏多糖贮积症IH型
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• 手部烧伤后畸形
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• 球样细胞脑白质营养不良
• 老年人肺源性心脏病
• 老年人慢性肺源性心脏病
• 老年人胸腔积液

• 老年人心力衰竭
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• 食管化学性烧伤
• 黏多糖贮积症Ⅳ型
• 帕金森病-痴呆-肌萎缩侧索硬化症
• 青年型上肢远端肌萎缩
• 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症
• 软骨营养不良性肌强直症
• 少汗性外胚层发育不良
• 少症状X连锁隐性智能发育不全
• 舌下神经交叉瘫综合征
• 显性遗传的感觉神经病
• 神经管闭合不全
• 肾上腺白质营养不良
• 视-耳蜗-齿状核变性
• 视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征
• 视网膜-小脑血管瘤病
• 特发性扭转性肌张力不全
• 纹状体黑质变性
• 先天性副肌强直症

• 先天性肌强直的营养不良
• 先天性肌强直症
• 先天性肌张力不全症
• 先天性疼痛失示意能及听力缺失
• 先天性外展神经一面神经麻痹综合征
• 先天性纤维类型比例失调
• 先天性侏儒-痴呆综合征
• 显性遗传性肾炎和耳聋
• 嗅觉缺失与性腺发育不良综合征
• 延桥麻痹和耳聋
• 眼睑痉挛-口下颌肌张力异常综合征
• 眼球后椎综合征
• 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆
• 遗传性多灶梗塞性痴呆
• 遗传性发作性无力症
• 遗传性后柱性共济失调
• 遗传性痉挛性共济失调
• 遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型
• 遗传性运动感觉神经病-Ⅱ型
• 遗传性运动感觉神经病-Ⅲ型