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• 小儿甲状旁腺功能减退症
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• 新生儿糖代谢紊乱
• 颈浅部蜂窝织炎
• 颈深部的急性化脓性炎症
• 老年人接触性皮炎
• 脱色素性色素失禁症
• 萎缩性硬化性苔藓
• 颌面骨发育不全
• 职业性皮肤溃疡
• 重症多形红斑/中毒性表皮坏死松解型药疹
• Friedreich共济失调症
• Greig头多并指综合征
• Hartnup病
• Borjeson-ForssmannLehmann综合征
• 艾滋病的神经系统损害
• 苯丙酮尿症Ⅱ型
• 丙酮酸羧化酶缺乏症
• 苍白球黑质色素变性
• 持久性高赖氨酸血症

• 多动秽语综合征
• 代谢功能亢进性肌病
• 低钾型周期性麻痹
• 点状软骨发育不良
• 短暂性抽动障碍
• 橄榄-桥-小脑萎缩
• 橄榄桥小脑萎缩伴眼肌麻痹
• 高钾型周期性麻痹
• 共济失调性毛细血管扩张症
• 过度自噬X-连锁肌病
• 环咽肌失弛缓症
• 家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型
• 家族性复发性压迫麻痹症
• 家族性黄色瘤伴肾上腺钙化
• 家族性肌萎缩性侧索硬化
• 家族性痉挛性截瘫
• 家族性舞蹈病伴棘红细胞增多症
• 家族性先天性秃发
• 家族性遗传性红斑肢痛症
• 家族性遗传性周期性麻痹